Pràctiques de laboratori

EL CARIOTIP HUMÀ 

L'objectiu d'aquesta pràctica és aprendre a reconèixer els cromosomes humans, elaborar un cariotip a partir d'una fotografia i saber determinar les anomalies cromosòmiques més freqüents.

La cèl·lula amb la qual anem a treballar s'ha obtingut a partir d'un cultiu de sang perifèrica, després es va fer un tractament amb tripsina i posteriorment tinció amb Giemsa per obtenir un bando G. La microfotografia així obtinguda pertany a una persona que no té cap anomalia cromosòmica.

La dotació cromosòmica normal de l'espècie humana és de 46,XX per a les dones i de 46, XY per als homes.

En el cariotip humà els cromosomes s'ordenen de major a menor. Hi ha cromosomes grans, mitjans i petits. En ordenar els comosomas es constitueixen 7 grups atenent no només a la grandària sinó també a la forma de les parelles cromosòmiques, dins del cariotip humà podem trobar cromosomes metacéntricos (tenen els dos braços aproximadament iguals en longitud), submetacéntricos (amb un braç més petit que un altre) i acrocéntrics (amb un braç curt molt petit).

Concretament en el cariotip humà hi ha 7 grups de cromosomes. Dins de cada grup anem a ordenar i reconèixer els cromosomes amb l'ajuda d'un idiograma



Procediment:

1. Observa l’esquema de les característiques morfològiques dels cromosomes metafàsics normals.
2. Ves a la làmina 1 on hi ha representat un cariotip humà i retalla cada un dels cromosomes.
3. Agrupa’ls  i classifica’ls  d’acord amb la seva mida i característiques. 
4.  Identifica cada parella d’homòlegs amb els  cariotips ordenats que se’t mostren a continuació.
5. Enganxa cada parella a la plantilla buida que trobaràs al final de la pàgina
6. Quin és el sexe de l’individu que has investigat ?  Raona la teva resposta                  
7. Compara el cariotip ordenat que se’t mostra seguidament amb els de l’home i la dona que tens més amunt.

Respon:

1. A quin sexe pertany aquest cariotip ? 
2. Perquè? Detectes alguna anomalia? 
3. Quina? Podries dir què provoca aquesta anomalia en la persona que la pateix ?

Conclusions: 

1. Creus que el número de cromosomes d’una espècie condiciona la seva mida? ( Posa exemples ) 
2. Explica els conceptes de  genoma i cariotip .   
3. A què s’anomenen autosomes
4. Què és una anomalia cromosòmica? Quines conseqüències pot suposar per l’individu que les  pateixi ?  

   

  Pantilla cariotip:

  *Agrupa’ls  i classifica’ls  d’acord amb la seva mida i característiques